VRODENÉ VÝVOJOVÉ CHYBY U DETÍ

Zdroj

Najčastejšími vrodenými chybami u malých detí sú srdcové poruchy – postihujú v priemere 1 zo 100 detí na celom svete. Ďalšími často uznávanými malformáciami sú defekty nervového systému.

Vrodené chyby u detí sú abnormality vo vývoji v rôznych častiach tela dieťaťa. Vrodené malformácie sa vyskytujú u 2–4% novorodencov, ktoré sú hlavnou príčinou úmrtia dojčiat.

Najčastejšie vrodené srdcové chyby u detí

Medzi príznaky srdcových vád u novorodenca patrí modrastá farba pleti, zvýšená tepová frekvencia, dýchavičnosť a šelesty na srdci. Najčastejšími vrodenými chybami u detí sú abnormality v štruktúre srdca.

Odhaduje sa, že okolo 8 z 1000 novorodencov má vrodenú srdcovú chybu. Najčastejším je defekt komorového septa. Ďalšie často diagnostikované srdcové chyby u detí sú:

• defekt predsieňového septa
• aortálna stenóza

Vrodené chyby nervovej trubice

Kyselina listová hrá významnú úlohu v prevencii vrodených chýb nervového systému. Žena by mala začať užívať tento liek skôr, ako otehotnie.

Defekty mozgovej trubice zahŕňajú:

• anencefália – dieťa nemá úplne vytvorený mozog a lebku. Oči a tvár sú vyvinuté. Takéto dieťa sa často narodí živé, ale v krátkom čase zomrie.
• hydrocefalus – znamená nadmerné hromadenie mozgovomiechovej tekutiny v komorovom systéme mozgu. Existuje mnoho príčin hydrocefalu, vrátane nedávno objaveného vírusu Zika.
• rázštep pery a podnebia – tento defekt je spôsobený nesprávnou anastomózou alebo nedostatkom spojenia medzi časťami tvoriacimi peru alebo podnebia.
• spina bifida tzv. rázštep chrbtice – keďže chrbtica a miecha sa u embrya vyvíjajú z tzv. neurálnej trubice, označujeme niekedy spina bifida aj ako poruchu uzáveru neurálnej trubice. Táto porucha chrbtice a miechy sa objavuje v treťom až štvrtom týždni tehotenstva.

Vrodené chyby močového systému

Poruchy obličiek:

• agenéza – chýbanie a nevyvinutie obličiek
• dysplázia obličiek – miesto fungujúcich buniek obličiek sa vytvoria bunky, ktoré buď nepracujú vôbec, alebo menej ako by mali
• hypoplázia alebo nedostatočné rozvinutie obličky
• mimomaternicová oblička – oblička je na zlom mieste – môže byť nízko v panve alebo dokonca na druhej strane tela

Príčiny vrodených chýb sú rôzne. Môžu za to gény alebo faktory životného prostredia, ako sú cigarety, alkohol, drogy, ionizujúce žiarenie, niektoré lieky či vnútromaternicové infekcie. V niektorých prípadoch sú za vývojové chyby zodpovedné genetické aj environmentálne faktory. Vývojové chyby u detí sa dajú rozpoznať (vďaka prenatálnym testom) a niektoré z nich je možné liečiť aj počas tehotenstva.