Aspergerov syndróm: príčiny vzniku, symptómy, diagnostika a spôsoby liečby

Definícia

Aspergerov syndróm (AS) patrí medzi poruchy autistického spektra (PAS). Po prvýkrát ho opísal rakúsky psychiatr Hans Asperger.

PAS sú klinicky heterogénna skupina porúch, ktoré sa vyznačujú kvalitatívnymi odchýlkami v sociálnom interakcii a spôsoboch komunikácie, ako aj obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa súborom záujmov a činností. Tieto odchýlky sú spoločnými rysmi fungovania jednotlivca vo všetkých situáciách, aj keď sa môžu niečo líšiť v stupni prejavenia.

Väčšinou sa pozoruje abnormálny vývoj dieťaťa už od najútlejšieho detstva a s máločetnými výnimkami sa tieto poruchy prejavujú v priebehu prvých piatich rokov života. V závislosti od veku, úrovne inteligencie, prítomnosti súvisiacich porúch a ďalších faktorov majú všetci pacienti s ASD rôzne vonkajšie prejavy ochorenia.

Spoločné pre všetky deti s ASD sú len poruchy sociálnej komunikácie a osobitosti činnosti, vyjadrené v rôznej miere.

Aby sme zdôraznili rôznorodosť prejavov autistických porúch, používame slovo “spektrum”. Koncept spektra poskytuje predstavu o tom, prečo sa schopnosti a zručnosti konkrétnych detí s autizmom môžu veľmi líšiť.

Často sa výraznosť prejavov autizmu znižuje s vekom alebo vďaka terapiám.

Aspergerov syndróm sa vyznačuje prítomnosťou porúch sociálneho interakcie a jasne opakujúceho sa stereotypného správania alebo aktivít, ale nie je sprevádzaný oneskorením v rozvoji reči a inými poruchami reči, vrátane obmedzenia slovníka a ťažkostí pri výbere slov.

Deti s AS väčšinou nedožívajú mentálnej retardácie, nezaznamenáva sa u nich mentálna zaostalosť.

Navyše, u takýchto detí sa často vyskytujú dobré schopnosti alebo hlboké poznatky, ktoré sú často spojené s cennými záujmami, ale nejsú povinnými diagnostickými kritériami.

AS sa vyskytuje oveľa častejšie u chlapcov ako u dievčat.

Príčiny vzniku Aspergerovho syndrómu

Doteraz neexistuje všeobecne uznávaná koncepcia príčin vzniku Aspergerovho syndrómu na svete. Existujú rôzne hypotézy: sociálne, psychologické, biologické. Príčiny môžu spočívať v súčasnom ovplyvnení rôznych etiologických faktorov (genetickej predispozície v kombinácii s účinkom nejakého vírusu alebo mikroorganizmu v určitej štádiu vnútromaternicového vývoja).

Vplyv genetického faktora sa považuje za prevládajúci (bolo zistených viac ako sto génov asociovaných s ASD).

Riziko narodenia dieťaťa s poruchou autistického spektra, vrátane Aspergerovho syndrómu, sa zvyšuje s vekom rodičov, čo pravdepodobne súvisí s nárastom počtu mutácií pri spermatogenéze u starších osôb.

Taktiež bola zistená súvislosť medzi vývojom ASD u dieťaťa a perinatálnymi problémami:

• nedonosenosťou plodu;
• používaním matkou počas tehotenstva liekov valproovej kyseliny;
• gestačným cukrovkou u matky.

Klasifikácia ochorenia

V ICD-10 termín “Aspergerov syndróm” neexistuje a ochorenie sa diagnostikuje ako “porucha autistického spektra”.

Symptómy Aspergerovho syndrómu

V priebehu prvého roka života u detí s Aspergerovým syndrómom môže byť pozorovaný nedostatok záujmu o interakcie s ľuďmi, ktorý obyčajne existuje od narodenia. Keď dieťa začína chodiť, nevykazuje túžbu prinášať hračky, aby ich ukázalo rodičom alebo iným členom rodiny. Všeobecne sa pozoruje nedostatok potreby interakcie cez šepot, gestá, pohyby, úsmevy, smiech a nakoniec reč, ktoré sú typické pre bežné deti. Často sa stáva, že deti s Aspergerovým syndrómom majú nedostatok predstavivosti na to, aby sa zúčastnili rolových hier, alebo rolové hry sú obmedzené na jednu alebo dve témy a nepredpokladajú významné zmeny.

Deti s Aspergerovým syndrómom zriedka vyjadrujú svoje emócie neverbálne, pokiaľ sa nejedná o veľmi silný emocionálny zážitok. Navyše často ignorujú neverbálne signály ostatných ľudí. Ich hlasová intonácia je zvyčajne monotónna alebo príliš prehnane.

Problémy s sociálnou interakciou vznikajú v dôsledku neschopnosti rozumieť a používať pravidlá sociálneho správania, pretože tieto pravidlá sú pre ľudí s Aspergerovým syndrómom komplikované, majú tendenciu meniť sa atď. Situácia sa zhoršuje tým, že majú veľmi zle vyvinutú intuíciu, čo komplikuje sociálnu adaptáciu. Niektorí ľudia s Aspergerovým syndrómom sú veľmi citliví na kritiku.

Deti s týmto syndrómom majú tendenciu byť veľmi viazané na určité veci a zarmucujú sa, keď musia opustiť známe prostredie.

Ľudia s najtypickejšou formou Aspergerovho syndrómu majú skvelú mechanickú pamäť a sú veľmi zapálení do jednej alebo dvoch vecí, snažiac sa zapamätať si akýkoľvek dostupný fakt týkajúci sa zvolenej témy. Vďaka mechanickému pamäťovaniu môžu dobre hrať stolné hry (dámy, šachy).

Diagnostika Aspergerova syndrómu

Pre podozrenie na prítomnosť AS je potrebné, aby lekár vedel a sledoval takzvané červené vlajky autizmu pri pozorovaní dieťaťa počas konzultácie. Ak pediater zaznamená nejaké špeciálne správanie, smeruje dieťa na diagnostiku k psychiatrovi s cieľom vykonať ďalšie testy.

Prítomnosť špeciálneho správania neznamená, že dieťa má autistické poruchy spektra, pretože v mnohých prípadoch môžu tieto vlastnosti byť variantom normy. Avšak je dôležité na ne upozorniť, aby sme nepremeškali počiatočné prejavy ochorenia.

Pri prvých podozreniach na poruchy vývoja u dieťaťa, založených na rozhovoroch s rodičmi a pozorovaníach, sa odporúča použiť screeningové dotazníky a škály, ktoré umožňujú v krátkom čase zistiť riziko toho alebo onoho ochorenia.

Všetky deti a mladiství, ktorí majú riziko AS, potrebujú konzultáciu s psychiatrom na určenie diagnózy.

Neexistujú špecifické laboratórne testy na určenie diagnózy Aspergerovho syndrómu. Skúšky sa vykonávajú s cieľom diferenciálnej diagnostiky ochorenia:

• všeobecný krvný test;
• všeobecná analýza moču;
• biochemická analýza krvi (s hodnotením koncentrácie glukózy, celkového proteínu, celkového bilirubínu, AST, ALT, kreatinínu, močoviny, alkalické fosfatázy, elektrolytov).
• Biochemická analýza sa tiež vykonáva s cieľom kontroly farmakoterapie, hodnotenia práce vnútorných orgánov, získania informácií o metabolizme (výmene sacharidov, bielkovín, tukov).

K lekárom sa obrátiť

Primárny screening pre časné zistenie rizika SA môže vykonávať pediatr.

Podľa potreby môžu byť vyžadované konzultácie špecialistov:

• neurológa – na posúdenie súvisiacich neurologických porúch;
• gastroenterológa – na vylúčenie porúch tráviaceho ústrojenstva;
• endokrinológa – na odhalenie možných endokrinologických ochorení;
• logopéda – na posúdenie úrovne vývoja reči;
• defektológa – na skúmanie úrovne intelektuálneho deficitu a vývoja individuálneho výučbového programu;
• surdológa – na skúmanie sluchu.

Liečba Aspergerovho syndrómu

Poruchy autistického spektra nie je možné vyliečiť, avšak môžu sa znížiť ich prejavy a ovplyvniť priebeh ochorenia.

V terapii pacientov s SA sa uprednostňuje kurzová liečba nootropikami, neuropetidmi a ich analógmi, cerebrovaskulárnymi liečivami. Pri SA s fázovými afektívnymi poruchami sa zavádzajú antidepresíva. Farmakoterapia by mala byť diferencovaná, dynamická a individuálna.

Povinnou súčasťou je psychokorekčná a sociorehabilitačná pomoc zameraná na formovanie zručností sociálneho interakcie a adaptácie. Psychoterapeutická práca by mala byť vedena ako s samotným dieťaťom, tak s jeho blízkymi. Cieľom taktoj práce je zníženie emocionálneho napätia a úzkosti u členov rodiny, prekonanie neopodstatneného pocitu viny u rodičov za ochorenie dieťaťa.

Práca s rodinou zahŕňa výchovné programy (vysvetlenie rodičom korekčných opatrení a metód, špecifických vlastností interakcie s dieťaťom s SA, riešenie problémov s chovaním, zapojenie rodičov do vzdelávacích a výchovných procesov).

Čím skôr začne poskytovanie pomoci, tým lepší je prognóza vývoja dieťaťa.